在过去的的十余年里，人工智能和机器学习对医疗部门产生了巨大的影响。技术的进步也已经为大数据的分析和整合铺平了道路。在人工智能的赋能下，医疗的技术性得到了前所未有的提高。分子检测在病理工作中极为重要，为疾病的诊断、鉴别诊断以及治疗、预后等提供了常规病理检测技术未有的多量信息。大数据和人工智能在分子检测中的应用如何，以及目前遇到的问题及挑战又有哪些，本文将进行简述。

       在临床应用中，NGS在阐明预测或预后的生物标志物方面具有强大的优势。 在过去的十年中，NGS在提高测序的通量、质量、成本和时间方面有了巨大的发展。第二届现代临床分子诊断研讨会特设了人工智能分论坛。大数据主要是指应用传统的数据处理方法分析结果不够理想的大规模复杂数据集合。生命科学研究已进入“组学”时代，高通量、大规模的组学研究已逐步成为当前生物医药领域的重要研究方向之一，随着数据信息的逐渐积累，产生的信息数量和规模越来越大，“大数据”的概念在生物医药领域逐渐普及。

       大数据应用发展迅速，但同时也面临一些问题与挑战。数据解读是应用NGS进行常规临床测序以诊断和治疗癌症的一个主要障碍。数据共享大数据越来越大，如何做到国家层面的数据共享，不仅仅是学术界的问题，也牵扯到国家管理层的问题。此外，还需要制定相应的伦理政策和指南来保护患者的安全和隐私。客服这些挑战，人工智能和大数据将使医疗卫生和精准医疗领域显著受益。

        NGS与高级生物信息学的结合在医疗领域已应用多年。随着精准医学和新兴的生物标记物的兴起，人工智能和大数据在临床的应用也在不断发展，以期改善癌症诊断和治疗。当然，人工智能和大数据在医疗领域的应用还有很长的路要走，期待其能够给我们带来更美好的未来！