一、项目介绍

叶酸必须在体内转化为活性叶酸才能被身体利用，不同的人对叶酸的利用能力不同，该能力由MTHFR酶活性决定，MTHFR基因突变会导致酶活性相应降低，引起叶酸利用障碍，从而增加各种疾病的发生风险。

（1）妇幼生殖领域：携带MTHFR风险基因型将导致叶酸代谢障碍，引起叶酸缺乏，使正常的核苷酸合成障碍、甲基化功能受损，也会引起同型半胱氨酸（Hcy）在体内堆积，增加新生儿神经管畸形等先天性缺陷的发生风险，还易造成孕产妇的习惯性流产、贫血、妊娠高血压以及诱发男性不育。

（2）心脑血管领域：高同型半胱氨酸血症是脑卒中、冠心病等心脑血管疾病的独立预测因子，MTHFR基因C677T位点检测可用于筛选伴有高Hcy血症的高血压患者，指导叶酸相关制剂的使用以及预测其疗效，适用于原发性高血压、伴有高血糖高血脂等危险因素高血压、已发生心脑血管疾病及有心脑血管家族史的人群。

硝酸甘油是治疗心绞痛的经典药物，但该药的临床有效性常因人而异，部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地缓解心绞痛，使心肌严重缺血加重。线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）是硝酸甘油有效代谢物一氧化氮（NO）形成的关键酶。因此，ALDH2*2突变型的患者硝酸甘油用药剂量、用药频率应相应增加，延长用药周期。ALDH2作为表达酒精以及硝酸甘油代谢关键酶的基因，对酒精代谢、以及硝酸甘油发挥药效都有十分重要的影响。医生可根据患者ALDH2基因类型，给出个性化的用药建议。

二、检测方法

叶酸项目采用多重PCR结合多色Taqman荧光探针技术，定性检测叶酸代谢酶MTHFR基因677位点的多态性，为叶酸补充剂量提供参考依据。

硝酸甘油项目采用PCR-荧光探针法，定性检测人类ALDH2基因1015位点基因突变，辅助判断患者的酒精代谢情况以及是否适合服用硝酸甘油，为临床制定合理的用药方案提供参考依据。

三、医嘱及收费

叶酸项目

医嘱名称：化学药物用药指导的基因检测（叶酸）

医嘱代码：5055（门诊），515951（住院）

收费标准：390元/例

硝酸甘油项目

医嘱名称：化学药物用药指导的基因检测（硝酸甘油）

医嘱代码：5054（门诊），515950（住院）

收费标准：390元/例

四、样本采集 / 接收 / 报告

样本采集

紫头管（含EDTA抗凝剂的采血管）采集全血2 mL

样本接收地点

本部门诊2楼检验科（本部门诊标本）

本部急诊7楼检验科（本部住院标本）

南院门诊3楼中心实验室（南院标本）

河西门诊2楼检验科（河西院区标本）

样本接收时间

周一至周日8:00-17:00（节假日除外）

报告时间

四个工作日